Так, в одной семье в родословной матери

Так, в одной семье в родословной матери ребенка, страдающего гемофилией А, выявлены случаи аналогичных поражений, свидетельствующие о том, что мать — носительница мутантного гена. В таких случаях особенно важно рассказать о генетических механизмах патологии, объяснить, что ничьей вины тут нет и быть не может, что речь идет лишь о законах вероятности и т. д. Несомненную помощь в подобных тяжелых с точки зрения генетического прогноза и психоэмоционального состояния ситуациях оказывают современные возможности пренатальной диагностики. Именно на этих аспектах акцентировалось внимание обратившихся в консультацию супругов. Однако порой бывает и так, что необходимо усилить ощущение личной ответственности за состояние здоровья будущих детей.

Речь идет о синдроме множественных врожденных пороков развития, когда генез этого состояния может быть объяснен алкоголизмом матери. При этом необходимо рассказать о связи материнского организма с плодом, объяснить роль алкоголя как тератогенного фактора. В этом случае ощущение вины женщины перед своим ребенком имеет положительное значение. Нередко в процессе генетического консультирования испытанию подвергается крепость семьи. Супруги начинают выявлять в своих родословных «подозрительныеслучаи, скрыто или явно обвиняя друг друга в наличии тех или иных наследственных дефектов у ребенка. Как правило, подобные ситуации возникают при тяжелых заболеваниях аутосомно-рецессивного происхождения (наследственные нарушения обмена аминокислот, муковисцидоз и др.). Консультант при этом должен объяснить супругам суть «выщепленияпатологических признаков, так чтобы они запомнили: даже если бы родословная одного из них была наводнена больными родственниками, а другого — чиста, то это ничего бы не значило, поскольку заболевание проявляется лишь при передаче патологического наследственного признака с обеих сторон. За время существования консультации подобные ситуации возникали не раз. Как правило, виноватыми в болезни ребенка (детей) мужья считали жен. В таких случаях к заключительной беседе старались привлечь не только супругов, но и родственников со стороны мужа, чтобы объяснения консультанта имели больший резонанс в семье.

Исходя из накопленного опыта можно утверждать, что в большинстве случаев генетическая консультация способствует нормализации психологического климата в семье. Задача консультанта усложняется, если при аутосомно-рецессивно наследуемой патологии в семье встает вопрос о возможности снижения риска в случае замены одного из супругов. С профессиональной точки зрения ответ, естественно, не вызывает затруднений, поскольку риск резко уменьшается, однако нравственная сторона подобных рекомендаций заставляет задуматься, так как полученная информация так или иначе может послужить косвенным толчком к разводу. В таких случаях индивидуальный подход особенно важен. Особого внимания заслуживает форма проведения консультаций. Авторитеты в области генетического консультирования занимают по этому вопросу прямо противоположные позиции. Одни утверждают, что консультант должен не советовать, а лишь сообщать семье факты.

По мнению других, «позиция нейтралитета со стороны консультанта не отвечает новым требованиям консультирования». На наш взгляд, консультант должен ясно и четко сформулировать свою позицию в отношении прогноза касательно конкретной семьи и при этом помочь супругам выработать дальнейшую тактику в соответствии с возможностями и достижениями современной медицины. Даже при высоком риске повторного возникновения заболевания мы считаем необходимым оказать практическую помощь семье: ознакомить будущих родителей с возможностями пренатальной и ранней постнатальной диагностики и существующими способами современной коррекции данных патологических состояний. Форма совета в любом случае должна выбираться индивидуально.

Так, в одной семье в родословной матери

Категория: Наша Медицина  Метки:
Вы можете следить за комментариями с помощью RSS 2.0-ленты. Комментарии и пинги к записи запрещены.

Комментарии закрыты.