Проблемы генетического консультирования значительно шире статистического

Проблемы генетического консультирования значительно шире статистического установления генетического риска. Особое место уделяется вопросам психологического плана, нередко возникающим в процессе консультирования. В системе специализированной медицинской службы существенное место принадлежит медико-генетическому консультированию. Этот вид медицинской помощи населению — наиболее успешный путь профилактики наследственной патологии, предотвращения рождения потомства с наследственными болезнями или дефектами. В Московском НИИ педиатрии и детской хирургии медико-генетическая консультация функционирует уже более 25 лет (с 1973 года). В ее задачи входило определение величины риска рождения пораженного ребенка в той или иной семье; информирование родственников (чаще родителей) о степени этого риска; помощь семьям в принятии наиболее правильного решения о деторождении с учетом степени тяжести болезни или дефекта, возможных путей своевременной диагностики и коррекции ожидаемой патологии, изучения социально-бытового и психологического климата семьи.

Таким образом, проблемы медико-генетического консультирования значительно шире статистического установления генетического риска. В широком комплексе многогранных задач особое место принадлежит вопросам психологического плана, нередко возникающим в процессе консультирования. Необходимыми элементами генетической консультации, как известно, являются анализ родословной семьи, поиск сведений о состоянии здоровья ее членов, изучение характера семейных взаимоотношений.

В ходе консультации супруги вынуждены подвергать обсуждению самые интимные вопросы, вновь вспоминать и анализировать во всех необходимых подробностях такие тяжелые моменты своей жизни, как смерть или болезнь детей. Поэтому медико-генетическая консультация — это не обычный прием врача в поликлинике, а ситуация, которая практически всегда сопровождается эмоциональным стрессом для лиц, обратившихся за советом. Важно создать благоприятную обстановку, в которой протекает процесс консультирования. В центре наследственной патологии детей консультации, как правило, проводятся при отсутствии посторонних лиц (практикантов и даже медицинских сестер).

Беседы носят доверительный характер и ведутся как с обоими супругами, так и с каждым из них в отдельности. Огромное значение при этом придается созданию атмосферы взаимопонимания между консультантом и пациентами. Налаживание контакта происходит постепенно, в частности во время сбора и изучения родословной семьи; при этом врач невольно вникает в оттенки взаимоотношений между отдельными родственниками, делает для себя вывод о степени социальной и культурной зрелости лиц, обратившихся за советом, а последние в свою очередь привыкают к консультанту. Необходимо отметить, что анализ родословной поэтому нами расценивается как обязательная функция самого консультанта. В процессе генетического консультирования возникают самые разнообразные ситуации, требующие от врача установления психологического контакта с семьей.

Нередко один из супругов вольно или невольно берет на себя вину за появление на свет больного ребенка. Так, молодая женщина, мать мальчика, страдающего болезнью Дауна, ощущала себя виноватой перед мужем и его родственниками. Непременная обязанность консультанта в этом и других аналогичных случаях — объяснение как жене, так и (что не менее важно) мужу смысла генетических нарушений при трисомии по 21 паре хромосом. Консультанту после соответствующего обследования необходимо добиться устранения чувства несуществующей вины у женщины, заставить ее думать о будущем, внушить ей мысль о небольшом риске возникновения патологии при следующей беременности. Что касается вышеописанного случая, то в настоящее время в этой семье растут два здоровых мальчика — решиться на новую беременность женщине помогли правильно организованные консультационные мероприятия. Значительно сложнее бороться с ощущением вины перед ребенком и семьей, если в родословной пробанда отмечались аналогичные заболевания.

Проблемы генетического консультирования значительно шире статистического

Категория: Наша Медицина  Метки:
Вы можете следить за комментариями с помощью RSS 2.0-ленты. Комментарии и пинги к записи запрещены.

Комментарии закрыты.